Genetika (kata serapan dari bahasa Belanda: genetica, adaptasi dari bahasa Inggris: genetics, dibentuk dari kata bahasa Yunani: γέννω, genno yang berarti "melahirkan") adalah cabang biologi yang mempelajari pewarisan sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion). Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang gen dan segala aspeknya.

A.      Sejarah Perkembangan Genetika

(Gregor Johann Mendel)

Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan dimulai menjelang akhir abad ke 19 ketika seorang biarawan Austria bernama Gregor Johann Mendel berhasil melakukan analisis yang cermat dengan interpretasi yang tepat atas hasil-hasil percobaan persilangannya pada tanaman kacang ercis (Pisum satifum). Sebenarnya, Mendel bukanlah orang pertama yang melakukan percobaan-percobaan persilangan. Akan tetapi, berbeda dengan para pendahulunya yang melihat setiap individu dengan keseluruhan sifatnya yang kompleks, Mendel mengamati pola pewarisan sifat demi sifat sehingga menjadi lebih mudah untuk diikuti. Deduksinya mengenai pola pewarisan sifat ini kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan, dan Mendelpun di akui sebagai bapak genetika.

Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866 di Proceedings of the Brunn Society for Natural History. Namun, selama lebih dari 30 tahun tidak pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya. Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli botani secara terpisah, yaitu Hugo de Vries di belanda, Carl Correns di jerman dan Eric von Tschermak-Seysenegg di Austria, melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip Mendel pada penelitian mereka masing-masing. Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad ke-20 berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsip-prinsip Mendel sangat mendominasi penelitian di bidang genetika. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan genetika klasik.

Selanjutnya, pada awal abad ke-20 ketika biokimia mulai berkembang sebagai cabang ilmu pengetahuan baru, para ahli genetika tertarik untuk mengetahui lebih dalam tentang hakekat materi genetik, khususnya mengenai sifat biokimianya.  Pada tahun 1920-an, dan kemudian tahun 1940-an, terungkap bahwa senyawa kimia materi genetika adalah asam dioksiribonekleat (DNA).Dengan ditemukannya model struktur molekul DNA pada tahun1953 oleh J.D.Watson dan F.H.C. Crick dimulailah era genetika yang baru, yaitu genetika molekuler.

Perkembangan penelitian genetika molekuler terjadi demikian pesatnya.Jika ilmu pengetahuan pada umumnya mengalami perkembangan dua kali lipat (doubling time) dalam satu dasa warsa, maka hal itu pada genetika molekuler hanyalah dua tahun.Bahkan, perkembangan yang lebih revolusioner dapat disaksikan semenjak tahun 1970-an, yaitu pada saat dikenalnya teknologi manipulasi molekul DNA atau teknologi DNA rekombinan atau dengan istilah yang lebih populer disebut rekayasa genetika.

Saat ini sudah menjadi berita biasa apabila organisme- organisme seperti domba, babi dan kera, didapatkan melalui teknik rekayasa genetika yang disebut kloning .sementara itu, pada manusia telah di lakukan pemetaan seluruh genom atau dikenal sebagai proyek genom manusia (human genom project), yang diluncurkan pada tahun 1990 dan diharapkan selesai pada tahun 2005. ternyata pelaksaan proyek ini berjalan justru lebih cepat dua tahun dari pada jadwal yang telah ditentukan.

Materi Genetika

1.       Kromosom

Kromosom berasal dari kata chrome artinya berwarna dan soma artinya badan. Oleh karena itu, kromosom dapat diartikan sebagai badan yang menyerap warna.Kromosom terdapat pada nukleus (inti sel) setiap sel. Kromosom dapat diamati pada tahap metafase saat pembelahan mitosis maupun meiosis.

a)      Struktur Kromosom

Kromosom terdiri atas sentromer dan lengan kromosom. Sentromer tidak mengandung gen dan merupakan tempat melekatnya kromosom. Jika dilihat menggunakan mikroskop, sentromer terlihat terang karena kemampuan menyerap zat warna yang rendah. Sentromer memiliki fungsi penting dalam pembelahan sel mitosis dan meiosis yang akan Anda pelajari pada bab berikutnya. Lengan kromosom merupakan bagian kromosom yang mengandung gen.

Setiap kromosom memiliki satu atau dua lengan.Setiap lengan kromosom, terdapat benang halus yang terpilin. Benang-benang halus tersebut dikenal dengan kromatin. Benang-benang kromatin juga merupakan untaian DA (deo yribonucleic acid) yang berpilin dengan  protein histon. Bentuk ikatan DNA dan protein histon disebut juga nukleosom.

b)      Bentuk Kromosom

Kromosom memiliki bentuk yang berbeda-beda. Berdasarkan panjanglengan yang dimilikinya kromosom  dibedakan menjadi  metasentrik, submetasentrik, akrosentrik, dan  telosentrik

a. Metasentrik, kromosom jenis ini memiliki panjang lengan yang relative sama sehingga sentromer berada di tengah-tengah kromosom.

b. Submetasentrik, kromosom jenis ini memiliki satu lengan kromosom lebih pendek sehingga letak sentromer sedikit bergeser dari tengah kromosom.

c. Akrosentrik, pada kromosom ini salah satu lengan kromosom jauh pendek dibandingkan lengan kromosom lainnya.

d. Telosentrik, kromosom ini hanya memiliki satu buah lengan saja sehingga letak sentromernya berada di ujung kromosom.

c) Jumlah kromosom

Semua makhluk hidup eukariotik memiliki jumlah kromosom yang berbeda-beda.Pada sel tubuh atau sel somatis, jumlah kromosom umumnya genap, karena kromosom sel tubuh selalu berpasangan. Jumlah kromosom sel somatis tersebut terdiri atas 2 set kromosom (diploid, 2n), dari induk jantan dan induk betina.

Pada sel gamet atau sel kelamin, seperti sel telur dan sel sperma, hanya memiliki setengah dari jumlah kromosom sel tubuh. Jumlah kromosom sel gamet hanya satu set atau haploid (n). Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46, sel telur atau sel sperma hanya memiliki 23 kromosom.Adanya fertilisasi (peleburan sel telur dan sel sperma) mengembalikan jumlah kromosom sel tubuh menjadi 46 buah.

d) Tipe Kromosom

Kromosom dalam tubuh berdasarkan pengaruhnya terhadap penentuan jenis kelamin dan sifat tubuh dibedakan menjadi dua, yaitu:

1) Autosom, disebut juga kromosom biasa atau kromosom tubuh. Autosom tidak menentukan jenis kelamin organisme.Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah, memiliki 44 autosom.Selebihnya, 2 kromosom, adalah kromosom kelamin. Penulisan autosom dilambangkan dengan huruf A sehingga penulisan autosom sel somatis manusia adalah 44A atau 22AA.

2) Gonosom, disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks. Gonosom dapat menentukan jenis kelamin makhluk hidup.Jumlahnya sepasang pada sel somatis.Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah, terdapat 44 autosom dan 2 gonosom. Terdapat 2 jenis gonosom, yaitu X dan Y. Umumnya pada makhluk hidup, gonosom X menentukan jenis kelamin betina dan gonosom Y menentukan jenis kelamin jantan. Susunan gonosom wanita XX dan gonosom pria XY.Oleh karena itu, penulisan kromosom sel somatic (2n) adalah 44A + XY (pria) atau 44A + XX (wanita).Adapun untuk sel gamet (n) adalah 22A + X atau 22A + Y.

2. DNA dan RNA

Asam nukleat adalah polinukleotida yang terdiri dari unit-unit mononukleotida, jika unit-unit pembangunnya dioksinukleotida maka asam nukleat itu disebut dioksiribonukleat (DNA) dan jika terdiri dari unit-unit mononukleotida disebut asam ribonukleat (RNA).

DNA dan RNA mempunyai sejumlah sifat kimia dan fisika yang sama sebab antara unit-unit mononukleotida terdapat ikatan yang sama yaitu melalui jembatan fosfodiester antara posisi 3′ suatu mononukleotida dan posisi 5′ pada mononukleotida lainnya (Harpet, 1980).

Asam-asam nukleat seperti asam dioksiribosa nukleat (DNA) dan asam ribonukleat (RNA) memberikan dasar kimia bagi pemindahan keterangan di dalam semua sel. Asam nukleat merupakan molekul makro yang memberi keterangan tiap asam nukleat mempunyai urutan nukleotida yang unik sama seperti urutan asam amino yang unik dari suatu protein tertentu karena asam nukleat merupakan rantai polimer yang tersusun dari satuan monomer yang disebut nukleotida (Dage, 1992).

Dua tipe utama asam nukleat adalah asam dioksiribonukleat(DNA) dan asam ribonukleat(RNA). DNA terutama ditemui dalam inti sel, asam ini merupakan pengemban kode genetik dan dapat memproduksi atau mereplikasi dirinya dengan tujuan membentuk sel-sel baru untuk memproduksi organisme itu dalam sebagian besar organisme, DNA suatu sel mengerahkan sintesis molekul RNA, satu tipe RNA, yaitu messenger RNA(mRNA), meninggalkan inti sel dan mengarahkan tiosintesis dari berbagai tipe protein dalam organisme itu sesuai dengan kode DNA-nya (fessenden, 1990).

Meskipun banyak memiliki persamaan dengan DNA, RNA memiliki perbedaan dengan DNA, antara lain yaitu (Poedjiati, 1994):

1.    Bagian pentosa RNA adalah ribosa, sedangkan bagian pentosa DNA adalah dioksiribosa.

2.    Bentuk molekul DNA adalah heliks ganda, bentuk molekul RNA berupa rantai tunggal yang terlipat, sehingga menyerupai rantai ganda.

3.    RNA mengandung basa adenin, guanin dan sitosin seperti DNA tetapi tidak mengandung timin, sebagai gantinya RNA mengandung urasil.

4.    Jumlah guanin dalam molekul RNA tidak perlu sama dengan sitosin, demikian pula jumlah adenin, tidak perlu sama dengan urasil.

Selain itu perbedaan RNA dengan DNA yang lain adalah dalam hal (Suryo, 1992):

1. Ukuran dan bentuk

Pada umumnya molekul RNA lebih pendek dari molekul DNA.DNA berbentuk double helix, sedangkan RNA berbentuk pita tunggal.Meskipun demikian pada beberapa virus tanaman, RNA merupakan pita double namun tidak terpilih sebagai spiral.

2. Susunan kimia

Molekul RNA juga merupakan polimer nukleotida, perbedaannya dengan DNA yaitu:

a.  Gula yang menyusunnya bukan dioksiribosa, melainkan ribosa.

b.  Basa pirimidin yang menyusunnya bukan timin seperti DNA, tetapi urasil.

3. Lokasi

DNA pada umumnya terdapat di kromosom, sedangkan RNA tergantung dari macamnya, yaitu:

a. RNA d(RNA duta), terdapat dalam nukleus, RNA d dicetak oleh salah satu pita DNA yang berlangsung didalam nukleus.

b. RNA p(RNA pemindah) atau RNA t(RNA transfer), terdapat di sitoplasma.

c. RNA r(RNA ribosom), terdapat didalam ribosom.

4. Fungsinya

DNA berfungsi memberikan informasi atau keterangan genetik, sedangkan fungsi RNA tergantung dari macamnya, yaitu:

a. RNA d, menerima informasi genetik dari DNA, prosesnya dinamakan transkripsi, berlangsung didalam inti sel.

b. RNA t, mengikat asam amino yang ada di sitoplasma.

c. RNA t, mensintesa protein dengan menggunakan bahan asam amino, proses ini berlangsung di ribosom dan hasil akhir berupa polipeptida.